Požadavky ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky 2000-2001

Cytologie

• Prokaryota-eukaryota, shody, rozdíly
• Bakterie - archebakterie, eubakterie, zákl. charakteristika
• Rozdělení - G+, G- , zákl. struktura bakterií, reprodukce bakterií, konjugace, transformace, transdukce sinice, mycoplasmata,viroidy, priony - zákl. charakteristika
• Viry - struktura, zákl. rozdělení, reprodukce, onkogenní viry
• Buněčný cyklus, charakteristika fází, regulace, kontrolní body, cykliny, cyklin dependentní proteinkinaza , růst. faktory, hormony, cytostatika, poruchy cyklu
• Mitóza a její poruchy
• Kultivace buněk a tkání in vitro, metody, podmínky pro úspěšnou kultivaci, typy bun. kultur, lag, log ,stacionární fáze, apoptoza, permanentní linie, klonování buněk, buněčná hybridizace, využití tkáňových kultur v medicíně.
• Meióza a její poruchy, spermatogeneza, oogeneza.
• Buněčná signalizace - endokrinní, parakrinní, synaptická, mebránové a intracelulární receptory, signalizace steroidních a hormonů štítné žlázy, primární, sekundární reakce, signalizace proteinových hormonů, růstových faktorů, neurotransmiterů, receptory vázané na transmembránové kanály, katalytické receptory, receptory spojené s G proteinem.
• Signalizace pomocí sekundárních poslů - cAMP,Ca2- průběh.
• Buněčná spojení-přehled.

Cytogenetika

• Stavba chromozomů, ultrastruktura, nukleozomy, heterochromatin, euchromatin, centroméra, teloméra, polytenní chromozomy, štětečkovité chromozomy.
• Počet a typy chromozómů ,metody chromozomálního vyšetření, metody identifikace chromozómů, autozomy, heterochromozomy, lidský karyotyp.
• Metodika chromozomálního vyšetření, zákl. molekulární cytogenetiky
• Determinace pohlaví , chromozomální, molekulární.
• Odchylky počtu chromozómů , příčiny, věk rodičů, selekce postižených zygot.
• Syndromy podmíněné aneuploidií autozomů a gonozomů
• Strukturální poruchy chromozómů, delece, duplikace, inverze, translokace, mechanismy vzniku.
• Downův syndrom, nondisjunkční a translokační, mozaiková forma, častost výskytu, vliv věku rodičů, prenatální diagnostika.
• Primární a sekundární prevence vrozených chromozomálních odchylek.
• Chromozomy a nádory

Obecná genetika a genetická analýza

• Mendelismus, zákony, dominance, recesivita, testovací křížení monohybridismus, dihybridismus, polyhybridismus, interakce nealelních genů.
• Mimojaderná dědičnost, matroklinita, mosaicismus, genomický imprinting, uniparentální disomie
• Polygenní a multifaktoriální dědičnost, kvalitativní, kvantitativní znaky, dědivost, prah, příklady chorob, stanovení rizik, empirická rizika, prevence
• Genotyp a jeho variabilita, typy mutací, rekombinace, interakce genotypu a prostředí, modifikace, fenokopie.
• Metody genetické analýzy, genealogická, populační, dvojčecí
• Genealogická metoda , genealogie, geneal. schéma, legenda, typy výběru, chyby výběru, soubory rodin, štěpné poměry.
• Dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, štěpné poměry při monohybridismu, typický rodokmen, rizika, příklady znaků u člověka
• Recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, štěpné poměry při monohybridismu, typický rodokmen, rizika, příklady znaků u člověka
• Dědičnost pohlavně vázána v pokusu a rodokmenu, typický rodokmen, rizika, příklady znaků u člověka, nosičky a jejich testování - lyonisace
• Mnohotná alelie , dědičnost krevních skupin
• Genová vazba ,chromozomální teorie dědičnosti, vazba úplná a neúplná, crossing-over, jeho mechanismus, rekombinace,stanovení síly vazby, Morganovo číslo.
• Genetické mapování u člověka, průkaz vazby v genealogii, cytogenetická metoda, hybridizace somatických buněk, hybridisace in situ, DNA analýza, příklady lokalizace genů u člověka

Molekulární biologie a genetika

• RNA, typy, stavba, funkce
• DNA, stavba, funkce, jaderná, mimojaderná
• Genetický kód, sekvence jedinečné, proteinotvorné, repetitivní, triplet, degenerace , universalita kodu
• Gen a jeho struktura
• Replikace, transkripce, postranskripční úpravy, translace, proteosynteza
• Regulace genové exprese srovnání u prokaryot a eukaryot
• Genové mutace z chemických, fyzikálních a biologických příčin, typy mutací
• Hojivé mechanisma
• Genetický polymorfismus, RFLP,VNTR, mikrosatelity
• Genové manipulace a genové inženýrství, restriktázy, cDNA, knihovny a jejich skrínink, sondy, molekulární hybridizace, klonování, alelická specifická hybridizace, vektory, sekvenování, transgenická zvířata.
• Southern, Nothern, Western blotting, PCR.
• Diagnostika dědičných chorob analýzou NK ,popis základních kroků metodiky - izolace, restrikce, elektroforeza, blotting, hybridizace, sondy, autoradiografie, neradioaktivní značení, přednosti molekulárně genetické analýzy, fingerprinting.
• Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativita rodin.
• Využití DNA rekombinantní technologie v medicíně, HUGO

Základy imunologie a imunogenetiky

• Nespecifické a specifické mechanismy, zánět, komplementový systém sera, imunokompetentní buňky, rozpoznání cizích a vlastních antigenů, tolerance.
• Charakteristika specifických mechanismů, imunol. paměť, průběh imunitní reakce. Stimulace lymfocytů, klonálně selekční teorie,
• Buněčná a humorální imunitní odpověď.
• Produkce monoklonálních protilátek, význam v medicíně.
• Alogenní antigeny, krevní skupiny,transfuze, Rh inkompatibilita, HLA antigeny I.,II.,III. třídy, hlavní histokompatibilitní komplex u člověka, polymorfismus, význam.
• Izohistogenní kmeny myší, transplantační zákony.
• Transplantační tolerance, interakce příjemce-transplantát, reakce štěpu proti hostiteli. posttransplantační krize, imunosuprese.
• Význam imunologických markerů.
• Stavba protilátek, těžké, lehké řetězce, mono, polymery, konstantní a variabilní oblasti, hypervariabilní oblast.
• Diverzifikace protilátek a genom, kombinatorní diverzifikace, variabilita při spojování, somatická hypermutace
• Alelická exkluze, Ig jako receptory, Ig volné, přepínání, receptory T buněk

Genová kontrola a regulace ontogeneze

• Genová kontrola ontogeneze, aktivace a represe chromozomových lokusů v průběhu ontogeneze, homeoboxy, růstové faktory, morfogeny
• Geny časné embryogeneze u Drozofily, Cenorhabditis elegans
• Mutageny, karcinogeny, teratogeny, testování genotoxicity.
• Teratogeneza, kritická fáze citlivosti, interakce teratogenu s genotypem
• Vrozené vývojové vady člověka, rozdělení podle příčin, prevence
• Ontogeneze pohlaví u savců ,pravý a nepravý hermafroditismus, testikulární feminizace

Karcinogeneze

• Nádorové bujení, maligní transformace - vícestupňový, vícefaktorový, monoklonální charakter, fenotyp nádorové buňky.
• Celulární a virové onkogeny, aktivace onkogenů, inzerční mutageneze, funkce proto a onkogenů, neznámější onkogeny, tumor supresorové geny ztráta heterpozygozity, interakce onko a tumor supresorových genů
• Příčiny vzniku nádorů, chemické, fyzikální, biologické, dědičná dispozice, somatické mutace.

Genetika populací

• Populace z genetického hlediska (definice populace, modelová populace, C-H-W rovnováha)
• Příbuzenské sňatky a jejich rizika ,inbred a jeho následky, nejběžnější typy příbuzenských sňatků, incest a jeho rizika
• Selekce a její typy, selekce proti homozygotům, preference homozygotů
• Mutace z populačního hlediska, mutace spontánní a indukovaná, četnost mutací
• Malé populace ,náhodný genový posun - genový drift
• Vrozené poruchy metabolismu- základní typy

14.11.2000
Prof. MUDr. P. Goetz, CSc.