Medical Underground
http://medik.cz/[ hlavní stránka | předchozí stránka]

Požadavky ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky 2000-2001

Cytologie

  • Prokaryota-eukaryota, shody, rozdíly
  • Bakterie - archebakterie, eubakterie, zákl. charakteristika
    • Rozdělení - G+, G- , zákl. struktura bakterií, reprodukce bakterií, konjugace, transformace, transdukce sinice, mycoplasmata,viroidy, priony - zákl. charakteristika
  • Viry - struktura, zákl. rozdělení, reprodukce, onkogenní viry
  • Buněčný cyklus, charakteristika fází, regulace, kontrolní body, cykliny, cyklin dependentní proteinkinaza , růst. faktory, hormony, cytostatika, poruchy cyklu
  • Mitóza a její poruchy
  • Kultivace buněk a tkání in vitro, metody, podmínky pro úspěšnou kultivaci, typy bun. kultur, lag, log ,stacionární fáze, apoptoza, permanentní linie, klonování buněk, buněčná hybridizace, využití tkáňových kultur v medicíně.
  • Meióza a její poruchy, spermatogeneza, oogeneza.
  • Buněčná signalizace - endokrinní, parakrinní, synaptická, mebránové a intracelulární receptory, signalizace steroidních a hormonů štítné žlázy, primární, sekundární reakce, signalizace proteinových hormonů, růstových faktorů, neurotransmiterů, receptory vázané na transmembránové kanály, katalytické receptory, receptory spojené s G proteinem.
    • Signalizace pomocí sekundárních poslů - cAMP,Ca2- průběh.
    • Buněčná spojení-přehled.

Cytogenetika

  • Stavba chromozomů, ultrastruktura, nukleozomy, heterochromatin, euchromatin, centroméra, teloméra, polytenní chromozomy, štětečkovité chromozomy.
  • Počet a typy chromozómů ,metody chromozomálního vyšetření, metody identifikace chromozómů, autozomy, heterochromozomy, lidský karyotyp.
  • Metodika chromozomálního vyšetření, zákl. molekulární cytogenetiky
  • Determinace pohlaví , chromozomální, molekulární.
  • Odchylky počtu chromozómů , příčiny, věk rodičů, selekce postižených zygot.
  • Syndromy podmíněné aneuploidií autozomů a gonozomů
  • Strukturální poruchy chromozómů, delece, duplikace, inverze, translokace, mechanismy vzniku.
  • Downův syndrom, nondisjunkční a translokační, mozaiková forma, častost výskytu, vliv věku rodičů, prenatální diagnostika.
  • Primární a sekundární prevence vrozených chromozomálních odchylek.
  • Chromozomy a nádory

Obecná genetika a genetická analýza

  • Mendelismus, zákony, dominance, recesivita, testovací křížení monohybridismus, dihybridismus, polyhybridismus, interakce nealelních genů.
  • Mimojaderná dědičnost, matroklinita, mosaicismus, genomický imprinting, uniparentální disomie
  • Polygenní a multifaktoriální dědičnost, kvalitativní, kvantitativní znaky, dědivost, prah, příklady chorob, stanovení rizik, empirická rizika, prevence
  • Genotyp a jeho variabilita, typy mutací, rekombinace, interakce genotypu a prostředí, modifikace, fenokopie.
  • Metody genetické analýzy, genealogická, populační, dvojčecí
  • Genealogická metoda , genealogie, geneal. schéma, legenda, typy výběru, chyby výběru, soubory rodin, štěpné poměry.
  • Dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, štěpné poměry při monohybridismu, typický rodokmen, rizika, příklady znaků u člověka
  • Recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, štěpné poměry při monohybridismu, typický rodokmen, rizika, příklady znaků u člověka
  • Dědičnost pohlavně vázána v pokusu a rodokmenu, typický rodokmen, rizika, příklady znaků u člověka, nosičky a jejich testování - lyonisace
  • Mnohotná alelie , dědičnost krevních skupin
  • Genová vazba ,chromozomální teorie dědičnosti, vazba úplná a neúplná, crossing-over, jeho mechanismus, rekombinace,stanovení síly vazby, Morganovo číslo.
  • Genetické mapování u člověka, průkaz vazby v genealogii, cytogenetická metoda, hybridizace somatických buněk, hybridisace in situ, DNA analýza, příklady lokalizace genů u člověka

Molekulární biologie a genetika

  • RNA, typy, stavba, funkce
  • DNA, stavba, funkce, jaderná, mimojaderná
  • Genetický kód, sekvence jedinečné, proteinotvorné, repetitivní, triplet, degenerace , universalita kodu
  • Gen a jeho struktura
  • Replikace, transkripce, postranskripční úpravy, translace, proteosynteza
  • Regulace genové exprese srovnání u prokaryot a eukaryot
  • Genové mutace z chemických, fyzikálních a biologických příčin, typy mutací
  • Hojivé mechanisma
  • Genetický polymorfismus, RFLP,VNTR, mikrosatelity
  • Genové manipulace a genové inženýrství, restriktázy, cDNA, knihovny a jejich skrínink, sondy, molekulární hybridizace, klonování, alelická specifická hybridizace, vektory, sekvenování, transgenická zvířata.
    • Southern, Nothern, Western blotting, PCR.
  • Diagnostika dědičných chorob analýzou NK ,popis základních kroků metodiky - izolace, restrikce, elektroforeza, blotting, hybridizace, sondy, autoradiografie, neradioaktivní značení, přednosti molekulárně genetické analýzy, fingerprinting.
  • Přímá a nepřímá DNA diagnostika, informativita rodin.
  • Využití DNA rekombinantní technologie v medicíně, HUGO

Základy imunologie a imunogenetiky

  • Nespecifické a specifické mechanismy, zánět, komplementový systém sera, imunokompetentní buňky, rozpoznání cizích a vlastních antigenů, tolerance.
  • Charakteristika specifických mechanismů, imunol. paměť, průběh imunitní reakce. Stimulace lymfocytů, klonálně selekční teorie,
  • Buněčná a humorální imunitní odpověď.
  • Produkce monoklonálních protilátek, význam v medicíně.
  • Alogenní antigeny, krevní skupiny,transfuze, Rh inkompatibilita, HLA antigeny I.,II.,III. třídy, hlavní histokompatibilitní komplex u člověka, polymorfismus, význam.
  • Izohistogenní kmeny myší, transplantační zákony.
  • Transplantační tolerance, interakce příjemce-transplantát, reakce štěpu proti hostiteli. posttransplantační krize, imunosuprese.
  • Význam imunologických markerů.
  • Stavba protilátek, těžké, lehké řetězce, mono, polymery, konstantní a variabilní oblasti, hypervariabilní oblast.
  • Diverzifikace protilátek a genom, kombinatorní diverzifikace, variabilita při spojování, somatická hypermutace
  • Alelická exkluze, Ig jako receptory, Ig volné, přepínání, receptory T buněk

Genová kontrola a regulace ontogeneze

  • Genová kontrola ontogeneze, aktivace a represe chromozomových lokusů v průběhu ontogeneze, homeoboxy, růstové faktory, morfogeny
  • Geny časné embryogeneze u Drozofily, Cenorhabditis elegans
  • Mutageny, karcinogeny, teratogeny, testování genotoxicity.
  • Teratogeneza, kritická fáze citlivosti, interakce teratogenu s genotypem
  • Vrozené vývojové vady člověka, rozdělení podle příčin, prevence
  • Ontogeneze pohlaví u savců ,pravý a nepravý hermafroditismus, testikulární feminizace

Karcinogeneze

  • Nádorové bujení, maligní transformace - vícestupňový, vícefaktorový, monoklonální charakter, fenotyp nádorové buňky.
  • Celulární a virové onkogeny, aktivace onkogenů, inzerční mutageneze, funkce proto a onkogenů, neznámější onkogeny, tumor supresorové geny ztráta heterpozygozity, interakce onko a tumor supresorových genů
  • Příčiny vzniku nádorů, chemické, fyzikální, biologické, dědičná dispozice, somatické mutace.

Genetika populací

  • Populace z genetického hlediska (definice populace, modelová populace, C-H-W rovnováha)
  • Příbuzenské sňatky a jejich rizika ,inbred a jeho následky, nejběžnější typy příbuzenských sňatků, incest a jeho rizika
  • Selekce a její typy, selekce proti homozygotům, preference homozygotů
  • Mutace z populačního hlediska, mutace spontánní a indukovaná, četnost mutací
  • Malé populace ,náhodný genový posun - genový drift
  • Vrozené poruchy metabolismu- základní typy

14.11.2000
Prof. MUDr. P. Goetz, CSc.


© 1999-2005 MaT, All rights reserved
Portions copyrighted by other persons ;-)